В Україні запроваджено розширений неонатальний скринінг на рідкісні захворювання – Валентина Гінзбург
Маленьких українців вже в перші дні життя тестують на 21 рідкісне захворювання. Проведення розширеного неонатального скринінгу (комплексного обстеження новонароджених для виявлення спадкових і вроджених захворювань) запровадило Міністерство охорони здоров’я. Про це повідомила директорка Департаменту охорони здоров’я Валентина Гінзбург.
Вона нагадала, що до жовтня 2022 року в Україні всі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. Відтепер діагностику значно розширено.
«Забір крові у немовляти здійснюють просто в пологовому в перші 48-72 години життя, а дослідження маленьким киянам проводять на базі Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит». Це абсолютно безоплатна послуга, що фінансується в рамках окремого пакету програми медичних гарантій», – розповіла Валентина Гінзбург.
Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Далі лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію. Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків поінформують про загрозу здоров’ю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування.
Міністерство охорони здоров’я України зазначає, що весь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоров’я: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом і фіксування діагностичного звіту.
«Завжди наголошую на тому, наскільки важливим для успіху лікування є раннє виявлення хвороби. Це твердження більш ніж справедливо і для вроджених орфанних (рідкісних) захворювань. Адже їхня специфіка в тому, що чим раніше розпочнеться терапія, тим більше шансів на корекцію симптомів або їхнє значне полегшення. Для дитини в багатьох випадках це означає повноцінне життя», – підсумувала Валентина Гінзбург.
Джерело: https://kyivcity.gov.ua/